والدین برای نجات جان فرزندان خود توسعه دهندگان مواد مخدر می شوند


مگی کارمایکل مانند بچه های دیگر در حال رشد نبود. به عنوان یک کودک نوپا، او راه نمی رفت و واژگان محدودی برای سن خود داشت.

او با PMM2-CDG، جهش‌های ژنی بالقوه کشنده که باعث فعالیت غیرطبیعی آنزیم می‌شود – و کمتر از 1000 نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، تشخیص داده شد. والدین او، هالی و دن کارمایکل، 250000 دلار برای دانشمندان جمع آوری کردند تا داروهای موجود را غربال کنند تا یک درمان بالقوه پیدا کنند، و در یک آزمایش تک بیمار با مگی به عنوان آزمودنی، یک دارو نتایج امیدوارکننده ای را نشان داد. دختر جوان هنگام خزیدن از کاشت صورت خودداری کرد، او شروع به استفاده از واکر به جای ویلچر خود کرد و واژگان او گسترش یافت.

Carmichaels و سازمان آنها، Maggie’s Cure، می توانستند کار را به یک شرکت بیوتکنولوژی واگذار کنند. در عوض، خانواده ای از استورگیس، میشیگان، با Perlara PBC، یک شرکت سانفرانسیسکو که تلاش می کند داروهای جدید و موجود را برای درمان بیماری های نادر شناسایی کند، یک مشارکت سرمایه گذاری مشترک ایجاد کردند. کلینیک مایو بعداً به عنوان مالک مشترک Maggie’s Pearl به آن ملحق شد.

این شرکت دسامبر گذشته تاییدیه ای را برای آزمایش بالینی 40 بیمار دریافت کرد که می تواند روزی FDA را به تایید دارو برای PMM2-CDG سوق دهد. همچنین در زمانی که مگی در 9 ماهگی تشخیص داده شد، آن چیزی را که پزشکان در مورد چشم انداز درمان به کارمایکل ها گفتند، مخالفت می کند:

“شانس یک گلوله برفی در جهنم نیست.”

نیمی از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر کودکان هستند و خانواده‌های آنها مدت‌هاست که برای تسریع درمان تلاش کرده‌اند، معمولاً با تشکیل بنیادهایی که سرمایه‌گذاری برای تحقیقات دارند. اگر یافته‌های امیدوارکننده‌ای وجود داشته باشد، بسیاری کار را به شرکت‌های بیوتکنولوژی برای توسعه درمان‌ها واگذار می‌کنند. اکنون، برخی از خانواده‌ها در حال ایجاد کسب‌وکارهای بیوتکنولوژیکی خود هستند و به عنوان توسعه‌دهنده دارو عمل می‌کنند تا درمان‌هایی را برای بیماری‌های بسیار نادری که ۱۰۰۰ بیمار یا کمتر را تحت تأثیر قرار می‌دهند، بیابند.

اما شانس آنها کم است.

تنها حدود 12 درصد از داروها در آزمایشات بالینی توسط FDA تایید شده اند. و تعداد کمی از شرکت های بیوتکنولوژی با توجه به اندازه محدود بازار بیماران بر بیماری های نادر تمرکز می کنند. 12 درصد از کارآزمایی های بالینی بر روی بیماری های نادر متمرکز شده اند.

این بدان معنی است که خانواده ها احتمالاً راه حلی برای درمان پیدا نمی کنند – چه رسد به اینکه سودی کسب کنند.

جیمز گراتی که عضو هیئت مدیره‌های بیوتکنولوژی است و نویسنده کتاب «درون یتیم» است، می‌گوید: «اگر دارویی باید برای بیماری با 1000 بیمار تأیید شود، من می‌توانم بگویم که احتمال سود مادی وجود ندارد. انقلاب دارویی: وعده بیوتکنولوژی بیمار محور.

اما خانواده ها می گویند درمان، نه سود، به آنها انگیزه می دهد.

به گفته مؤسسه ملی بهداشت، تقریباً 7000 بیماری نادر وجود دارد که تقریباً از هر 10 آمریکایی 1 نفر به آن مبتلا هستند. به طور کلی یک بیماری نادر در نظر گرفته می شود که کمتر از 200000 نفر در ایالات متحده را در یک زمان معین مبتلا می کند. تنها 30 درصد از کودکان مبتلا به بیماری های نادر تا 5 سالگی زنده می مانند.

حدود 95 درصد از بیماری های نادر بدون درمان یا درمان مورد تایید FDA هستند.

پس از تشخیص کودک، والدین اغلب شغل خود را رها می کنند و زندگی خود را برای یافتن راهی برای درمان تغییر می دهند. خانواده ها از پول خود استفاده می کنند یا برای ورود به عرصه سرمایه جمع آوری می کنند. ده‌ها، اگر نگوییم صدها، بنیاد خانوادگی غیرانتفاعی در سراسر کشور، در میان کمبود بودجه دولتی و خصوصی، بر درمان بیماری‌های نادر تمرکز دارند.

داروسازان می توانند قیمت های گزافی را برای داروهای بیماری های نادر دریافت کنند، بنابراین هدف قرار دادن بیماری های نادر مانند فیبروز کیستیک، که تا 200000 آمریکایی را تحت تاثیر قرار می دهد، می تواند بسیار سودآور باشد. اما جذابیت بازار برای بیماری های فوق نادر به دلیل تعداد بسیار کمتری از بیماران، کمتر می شود.

جو پانتا، مدیرعامل Biocom کالیفرنیا، یک گروه تجاری علوم زیستی، گفت: «این مخاطره‌آمیزترین خطر است.

مقررات دارویی کارمایکل ها را از به اشتراک گذاشتن وضعیت مگی در حال حاضر به دلیل آزمایش بالینی منع می کند، اما Maggie’s Pearl، با فرض اینکه داروی آن تاییدیه FDA را دریافت می کند، می گوید هدفش اطمینان از دسترسی به درمان برای همه مبتلایان به این بیماری است.

خانواده کارمایکل در حال کمک به پرداخت هزینه آزمایش بالینی است که تخمین می‌زند 3 تا 5 میلیون دلار هزینه داشته باشد. این خانواده نمی‌گویند چقدر کمک می‌کند، اما 2 میلیون دلار از یک کمک مالی فدرال برای تحقیقات نوآوری کسب‌وکارهای کوچک تأمین می‌شود.

هالی کارمایکل، مدیر عملیات Maggie’s Pearl، می‌گوید که انگیزه او برای توسعه یک دارو و در عین حال پایین نگه داشتن قیمت‌ها از آنچه در غیر این صورت ممکن است باشد، دارد. او گفت: “ما یک بیوتکنولوژی سنتی با سهامدارانی که آستانه سود مشخصی دارند، نیستیم.”

این شرکت متعهد شده است که بخشی از سود خود را مجدداً در تحقیق و توسعه سرمایه گذاری کند. بقیه به صاحبان سرمایه گذاری، از جمله خانواده کارمایکل سرازیر می شود.

اتان پرلشتاین، مدیر عامل شرکت Maggie’s Pearl and Perlara، که غول دارویی سوئیسی Novartis AG و کارآفرین مارک کوبان را در میان سرمایه گذاران اولیه خود می داند، گفت: از این طریق، Maggie’s Pearl “درست مانند هر تجارت دیگری است.” مارتین شکرلی، مدیر اجرایی داروسازی محکوم، از سهام اولیه خود در سرمایه گذاری پرلشتاین خریداری شد.

ماه گذشته، یک شرکت بوستون به نام Vibe Biotechnology یک مدل مبتنی بر ارز دیجیتال را برای جمع‌آوری پول برای توسعه داروهای بیماری‌های نادر اعلام کرد. سرمایه‌گذاران این قدرت را خواهند داشت که در مورد پیشنهادهای تحقیقاتی بیماری‌های نادر رأی دهند و خانواده‌های بیماران در درمان‌های امیدوارکننده سهام مالکیت دارند.

آلوک تایی، مدیرعامل و یکی از بنیانگذاران Vibe Biotechnology در بیانیه ای گفت: «چالش برای بیماری های نادر لزوماً یافتن درمان نیست، بلکه تأمین مالی آن است». “برای اولین بار، Vibe Bio به بیماران مبتلا به بیماری های نادر و نادیده گرفته شده دسترسی به بودجه و حمایت جامعه را که برای توسعه درمان و مالکیت بر نتایج نیاز دارند، می دهد.”

این شرکت دو شرکت بیوتکنولوژی را با همکاری دو بنیاد راه اندازی کرده است: امید چلسی، که بر بیماری لافورا، شکل کشنده صرع پیشرونده میوکلونوس متمرکز است، و NF2 BioSolutions، که امیدوار است ژن درمانی برای نوروفیبروماتوز نوع 2 را تسریع بخشد. رشد تومورهای غیر سرطانی در سیستم عصبی

یکی از دلایلی که بیشتر خانواده ها به تنهایی دست به کار می شوند، کنترل بیشتر است.

به طور معمول، اگر تحقیقات به اندازه کافی پیشرفت کند، خانواده ها به شرکت های بیوتکنولوژی اعتماد می کنند تا داروها را به بازار عرضه کنند. یک شرکت معمولاً به عنوان بخشی از پذیرش خطرات مالی ناشی از توسعه چنین درمان هایی، حقوق مالکیت معنوی را به دست می آورد. اما اگر آن شرکت برنامه را کنار بگذارد، والدین درمانده و دلشکسته می مانند.

بنیاد Cure Mito – همراه با سایر بنیادهای خانوادگی – تحقیقات را در آزمایشگاه استیون گری در مرکز پزشکی جنوب غربی دانشگاه تگزاس تأمین مالی کرد.

Taysha Gene Therapies، شرکتی که در سال 2019 تأسیس شد، متعهد شد که تحقیقات گری را تسریع کند و فشار مالی را از خانواده ها دور کند. در عوض، تایشا مجوزهای تحقیقاتی بالقوه پرسود را به دست آورد و حقوق این برنامه ها را کنترل می کند.

در ماه مارس، تایشا اعلام کرد که 35 درصد از کارکنان خود را کاهش می دهد و بسیاری از پرتفوی خود را کنار می گذارد، که نشان دهنده رکود صنعت است. این مکث شامل کمپین Cure Mito برای ایجاد درمانی برای سندرم لی، یک بیماری عصبی که باعث می‌شود برخی از کودکان قادر به راه رفتن و نفس کشیدن خود نباشند، بود.

مکث تایشا بر کورتنی بوگز، یکی از اعضای بنیاد کیور میتو، اعمال شد. دخترش، اِما، یک کودک 6 ساله شاد است که عاشق خواندن و بازی با عروسک است. او از طریق لوله تغذیه غذا می خورد و نمی تواند بدون کمک راه برود و بدون درمان وضعیت او بدتر می شود.

بوگز که در ال پاسو، تگزاس زندگی می‌کند، می‌گوید: «ما به چیزی برای بچه‌هایمان، و نه فقط بچه‌هایمان، بلکه برای نسل‌های آینده نیاز داریم».

تایشا که در میان تعداد کمی از شرکت‌هایی است که در درمان بیماری‌های بسیار نادر سرمایه‌گذاری می‌کنند، تمرکز خود را از بیش از 20 برنامه به چهار برنامه دارویی نادر کاهش داد.

این شرکت گفت: «ما در حال حاضر در ناامیدی و ناامیدی بیماران و خانواده‌هایشان شریک هستیم، اما واقعاً معتقدیم که تصمیم‌های سختی که امروز می‌گیریم بهترین موقعیت ما را برای انجام آزمایش‌های جدید در آینده خواهد داشت.»

خانواده‌های دیگر سعی می‌کنند با تضمین شرایط مطلوب‌تر هنگام تجارت با شرکت‌های بیوتکنولوژی، از این سناریو جلوگیری کنند، مانند پرداخت‌های مجوز و توانایی بازپس‌گیری حقوق داروها اگر داروسازان بیش از حد طول بکشد.

کریگ بنسون، مدیر مالی از آستین، تگزاس، و همسرش شارلوت، بنیاد بیماری فراتر از باتن را تشکیل دادند تا برای دختر 19 ساله خود، کریستین، که از بیماری باتن رنج می برد، که باعث از دست دادن بینایی و تشنج می شود، درمانی پیدا کنند. .

بنیاد Bensons هزینه درمانی را تأمین کرد که شرکت داروسازی فرانسوی Theranexus در سال 2020 مجوز آن را صادر کرد و در مراحل اولیه آزمایشات بالینی قرار دارد. به عنوان بخشی از این معامله، Theranexus هزینه های توسعه را بر عهده گرفت و مبلغی را که فاش نشده بود به بنیاد پرداخت کرد. در صورتی که دارو برنده تاییدیه نظارتی شود، ممکن است بنیاد مبالغ اضافی و حق امتیاز در فروش دریافت کند. Beyond Batten در حال سرمایه گذاری مجدد پول خود برای جستجوی درمان های اضافی است که می تواند درمان بالقوه را تکمیل کند.

بنسون گفت: «ما به فروش نان متکی نیستیم.

این داستان توسط KHN تهیه شده است، که نشریه California Healthline، یک سرویس مستقل از بنیاد مراقبت های بهداشتی کالیفرنیا است.

موضوعات مرتبط

تماس با ما ارسال یک نکته داستان