هیپرپلازی مادرزادی آدرنال | Rdiet


هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست؟

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) گروهی از اختلالات ارثی است که بر غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد. غدد فوق کلیوی هورمون های کورتیزول و آلدوسترون را تولید می کنند. CAH ناشی از نقایص ژنتیکی است که مانع از تولید این دو هورمون به طور کامل یا با سرعت طبیعی این غدد می شود. هر کسی دو تا از این غدد دارد، یکی در بالای هر کلیه. کورتیزول گاهی اوقات هورمون استرس نامیده می شود زیرا زمانی که تحت استرس هستید ترشح می شود. به کنترل قند خون کمک می کند. آلدوسترون به عملکرد کلیه ها و تعادل الکترولیت ها کمک می کند.

نقصی که باعث CAH می شود از هر دو والدین به فرزندشان منتقل می شود. بر اساس سازمان ملی بیماری های نادرCAH در حدود یک نفر از هر ۱۰۰۰۰ تا ۱۵۰۰۰ کودک رخ می دهد.

CAH کلاسیک

بر اساس بنیاد ملی بیماری های آدرنالCAH کلاسیک حدود ۹۵ درصد از کل موارد CAH را تشکیل می دهد. عمدتا در نوزادان و کودکان خردسال رخ می دهد. غدد آدرنال به طور معمول کورتیزول و آلدوسترون را با کمک آنزیمی به نام ۲۱ هیدروکسیلاز تولید می کنند. با CAH کلاسیک، این آنزیم از دست رفته است، به این معنی که غدد فوق کلیوی شما نمی توانند این هورمون ها را بسازند.

علاوه بر این، بدن شما شروع به تولید بیش از حد هورمون جنسی مردانه به نام تستوسترون می کند. این باعث می‌شود که ویژگی‌های مردانه در دختران ظاهر شود و در پسران زودتر ایجاد شود. این ویژگی ها عبارتند از:

  • قد بلند بودن نسبت به سن شما
  • داشتن صدای عمیق
  • رشد زودرس موهای ناحیه تناسلی یا زیر بغل

اگرچه به عنوان یک کودک CAH می تواند شما را از سایر کودکان بلندتر کند، به عنوان یک بزرگسال ممکن است کمی کوتاهتر از حد متوسط ​​باشید.

CAH غیر کلاسیک یا دیر شروع

CAH غیر کلاسیک یا دیررس نوع خفیف تری است که در کودکان بزرگتر و بزرگسالان جوان رخ می دهد. این نوع به دلیل کمبود جزئی آنزیم به جای اینکه آنزیم کاملاً وجود نداشته باشد، ایجاد می شود. اگر این نوع CAH را دارید، غدد فوق کلیوی شما می توانند آلدوسترون بسازند، اما کورتیزول کافی را تولید نمی کنند. سطح تستوسترون نیز در CAH دیررس کمتر است.

فرم های نادر

انواع دیگری از CAH وجود دارد، اما بسیار نادر هستند. اینها شامل کمبودهای ۱۱ بتا هیدروکسیلاز، ۱۷ آلفا هیدروکسیلاز و ۳ بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز است.

CAH کلاسیک

دختران شیرخوار مبتلا به CAH کلاسیک معمولاً کلیتوریس بزرگتری دارند. برخی از نوزادان پسر آلت تناسلی بزرگ شده دارند. سایر علائم در نوزادان عبارتند از:

  • کاهش وزن
  • افزایش وزن ضعیف
  • استفراغ
  • کم آبی بدن

کودکان مبتلا به CAH کلاسیک اغلب زودتر از حد طبیعی بلوغ را پشت سر می گذارند و همچنین سریعتر از سایر کودکان رشد می کنند، اما در نهایت در بزرگسالی کوتاهتر از دیگران می شوند. زنان مبتلا به این نوع CAH معمولاً سیکل های قاعدگی نامنظم دارند. هم زنان و هم مردان ممکن است ناباروری را تجربه کنند.

CAH غیر کلاسیک یا دیر شروع

گاهی اوقات، افراد مبتلا به این نوع CAH اصلاً هیچ علامتی را تجربه نمی کنند.

دختران و زنان مبتلا به CAH دیررس ممکن است دارای موارد زیر باشند:

  • پریودهای نامنظم یا فقدان قاعدگی،
  • افزایش رشد موهای صورت
  • صدای عمیق
  • ناباروری

برخی از مردان و زنان مبتلا به این نوع CAH زود بلوغ را شروع می کنند و در جوانی به سرعت رشد می کنند. مانند CAH کلاسیک، آنها معمولاً در صورت رشد کامل کوتاهتر از حد متوسط ​​هستند.

سایر علائم و نشانه های CAH غیرکلاسیک در مردان و زنان عبارتند از:

  • تراکم استخوان پایین
  • آکنه شدید
  • چاقی
  • کلسترول بالا

یکی از عوارض احتمالی CAH بحران آدرنال است. این یک وضعیت نادر اما جدی است که در درصد کمی از افرادی که با گلوکوکورتیکواستروئیدها درمان می شوند رخ می دهد. مدیریت در هنگام بیماری یا استرس می تواند چالش برانگیز باشد و در عرض چند ساعت می تواند منجر به کاهش فشار خون، شوک و مرگ شود. علائم و نشانه های این بیماری عبارتند از:

  • کم آبی بدن
  • اسهال
  • استفراغ
  • شوکه شدن
  • سطح قند خون پایین

بحران آدرنال نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد.

داروها

رایج ترین شکل درمان برای CAH مصرف داروهای هورمونی جایگزین به صورت روزانه است. این کمک می‌کند تا هورمون‌های آسیب‌دیده به سطح طبیعی برگردند و علائم را کاهش دهند.

هنگامی که بیمار هستید یا با استرس یا بیماری بیش از حد مواجه هستید، ممکن است به بیش از یک نوع دارو یا دوز بالاتر جایگزین هورمونی معمولی خود نیاز داشته باشید. هر دو می توانند بر سطح هورمون شما تأثیر بگذارند. شما نمی توانید CAH را بیشتر کنید. افراد مبتلا به CAH کلاسیک تا پایان عمر به درمان نیاز خواهند داشت. بیماران غیر کلاسیک CAH می توانند علامت دار یا بدون علامت باشند. کودکان علامت دار باید در اولین نشانه های بلوغ زودرس یا تسریع سن استخوانی، درمان دارویی را شروع کنند. بیماران بزرگسال غیرکلاسیک CAH ممکن است زمانی که بالغ می شوند نیازی به درمان نداشته باشند، زیرا علائم آنها ممکن است با افزایش سن کمتر قابل توجه باشد.

عمل جراحی

دختران بین ۲ تا ۶ ماهگی می توانند برای تغییر ظاهر و عملکرد اندام تناسلی خود جراحی به نام ژنیتوپلاستی زنانه انجام دهند. این روش ممکن است نیاز به تکرار در زمانی که آنها بزرگتر هستند. طبق یکی مطالعهزنانی که این روش را انجام داده‌اند بیشتر در معرض احساس درد در حین مقاربت هستند یا ممکن است بعداً در زندگی خود احساس کلیتورال را از دست بدهند.

اگر CAH کلاسیک دارید، طبیعی است که در مورد ظاهر فیزیکی خود و اینکه چگونه وضعیت شما بر زندگی جنسی شما تأثیر می گذارد، نگرانی داشته باشید. درد و ناباروری نیز از نگرانی های رایج هستند. پزشک شما ممکن است بتواند شما را به یک گروه پشتیبانی یا مشاور ارجاع دهد تا به شما در مقابله با این بیماری کمک کند. صحبت کردن با یک شنونده بی‌طرف یا دیگران با شرایط مشابه می‌تواند به شما کمک کند تا مسائل عاطفی مرتبط با CAH را کاهش دهید.

اگر باردار هستید و CAH در خانواده شما وجود دارد، ممکن است بخواهید برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنید. پزشک شما می تواند قطعه کوچکی از جفت شما را در سه ماهه اول برای بررسی CAH بررسی کند. در سه ماهه دوم بارداری، پزشک می تواند سطوح هورمونی در مایع آمنیوتیک شما را اندازه گیری کند تا تشخیص دهد که آیا کودک شما در معرض خطر است یا خیر. هنگامی که نوزاد شما متولد می شود، بیمارستان می تواند برای CAH کلاسیک به عنوان بخشی از غربالگری های معمول نوزاد شما آزمایش کند.

اگر تشخیص داده شود که کودک شما به CAH داخل رحمی مبتلا است، ممکن است پزشک به شما توصیه کند در دوران بارداری از کورتیکواستروئید استفاده کنید. این نوع دارو اغلب برای درمان التهاب استفاده می شود، اما می تواند میزان آندروژن تولید شده توسط غدد فوق کلیوی کودک شما را نیز محدود کند. این می تواند به رشد طبیعی اندام تناسلی کودک شما در صورت دختر بودن کمک کند و اگر کودک شما پسر باشد، پزشک از دوز کمتری از همان دارو برای مدت زمان کوتاه تری استفاده می کند. این روش به طور گسترده مورد استفاده قرار نمی گیرد زیرا ایمنی طولانی مدت آن برای کودکان مشخص نیست. همچنین می تواند باعث عوارض جانبی ناخوشایند و بالقوه خطرناک در زنان باردار شود، از جمله فشار خون بالا و تغییرات خلق و خو.



Source link