نوروفیبروماتوز 2 (NF2) | Rdiet


نوروفیبروماتوز چیست؟

نوروفیبروماتوز (NF) یک اختلال ژنتیکی است که باعث ایجاد تومور در مغز، نخاع و اعصاب می شود. این بیماری در نتیجه یک ناهنجاری ژنی رخ می دهد. دو نوع NF وجود دارد که هر دو باعث رشد تومور در نواحی مختلف بدن می شوند.

نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF1) شایع تر از نوروفیبروماتوز نوع ۲ (NF2) است. NF1 باعث ایجاد تومور در بافت ها و اندام های مختلف بدن می شود. این باعث مشکلات پوستی و بدشکلی استخوان می شود. از طرف دیگر NF2 باعث ایجاد تومورها در مغز و اعصاب نخاعی می شود. اگرچه بیشتر تومورهای ناشی از NF سرطانی نیستند، اما همچنان می توانند خطرناک باشند و کیفیت زندگی شما را مختل کنند.

NF2 و تومورها

NF2 باعث رشد تومورهای غیر سرطانی روی اعصاب مغز و نخاع می شود. برخلاف NF1، NF2 معمولاً علائم قابل مشاهده ای را نشان نمی دهد و در کودکان نادر است. تومورهای ایجاد شده توسط NF2 معمولاً روی عصب هشتم جمجمه ای قرار دارند که گوش داخلی شما را به مغز شما متصل می کند. این تومورها نوروم آکوستیک نامیده می شوند. آنها می توانند باعث کاهش شنوایی و مشکلات تعادل شوند.

شوانوما نوع دیگری از تومور است که می تواند در افراد مبتلا به NF2 ایجاد شود. این تومورها از سلول های شوان منشا می گیرند که از سلول های عصبی و انتقال دهنده های عصبی شما محافظت می کنند. شوانوم طناب نخاعی در مبتلایان به NF2 شایع است. در صورت عدم درمان، می توانند باعث فلج شوند.

NF2 و ژنتیک

از آنجایی که NF2 یک بیماری ژنتیکی است، این اختلال می تواند از والدین به ارث برسد. اما همیشه اینطور نیست. بر اساس موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزیبین ۳۰ تا ۵۰ درصد موارد ناشی از یک جهش ژنتیکی تصادفی است. هنگامی که جهش رخ می دهد، این وضعیت می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.

علائم NF2 می تواند در هر سنی رخ دهد، اما معمولاً در دوران نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می شود. بسته به محل دقیق تومورها می توانند از نظر تعداد و شدت متفاوت باشند.

علائم رایج NF2 ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • زنگ زدن در گوش
  • مشکلات تعادل
  • گلوکوم (بیماری چشمی که به عصب بینایی آسیب می رساند)
  • از دست دادن شنوایی
  • اختلال بینایی
  • بی حسی یا ضعف در بازوها و پاها
  • تشنج

در صورت داشتن هر یک از این علائم برای معاینه به پزشک مراجعه کنید. آنها می توانند علائم بیماری های دیگر نیز باشند، بنابراین تشخیص دقیق ضروری است.

پزشک شما یک معاینه فیزیکی کامل انجام می دهد و آزمایش های خاصی را برای بررسی از دست دادن یا اختلال شنوایی تجویز می کند. برای تأیید تشخیص NF2، پزشک ممکن است بخواهد آزمایش‌های دیگری را انجام دهد، از جمله:

  • شنوایی سنجی
  • سی تی اسکن
  • اسکن ام آر آی
  • تست های تعادل
  • تست های بینایی
  • آزمایش ژنتیک

هیچ درمانی برای هر دو نوع NF وجود ندارد. با این حال، علائم شما را می توان با درمان مدیریت کرد. معاینات و نظارت منظم برای افراد مبتلا به NF2 مهم است. به این ترتیب، هر گونه عارضه احتمالی را می توان به موقع تشخیص داد و درمان کرد. معاینات فیزیکی، آزمایشات عصبی و آزمایش شنوایی باید حداقل یک بار در سال انجام شود. ویزیت سالانه با چشم پزشک (چشم پزشک) نیز توصیه می شود.

درمان های تومور

اگر تومورهای شما بیش از حد بزرگ شوند یا شروع به ایجاد اختلال حسی کنند، ممکن است جراحی توصیه شود. تومورهای مرتبط با NF2 در مکان های مشکل ساز تشکیل می شوند. روش جراحی معمولاً به تیمی از جراحان مغز و اعصاب، چشم پزشکان و متخصصان گوش، حلق و بینی (ENT) نیاز دارد. این متخصصان اطمینان حاصل می کنند که تومور به طور ایمن و بدون آسیب رساندن به نواحی اطراف برداشته می شود.

رادیوسرجری استریوتاکتیک ممکن است گزینه ای برای درمان برخی از تومورها باشد. این تکنیک از پرتوهای هدفمند تابش برای حمله و کوچک کردن تومورها استفاده می کند.

بسته به نوع و محل تومورهای شما، ممکن است شیمی درمانی نیز توصیه شود. این یک شکل تهاجمی از درمان دارویی است که به کاهش اندازه تومورها کمک می کند.

آزمایشات بالینی

تحقیقات در مورد جنبه های ژنتیکی NF2 در حال انجام است. ممکن است آزمایشات بالینی در منطقه شما وجود داشته باشد. یک کارآزمایی بالینی شامل استفاده از درمان های پیشرفته برای رسیدگی به یک بیماری خاص است. شرکت کنندگان برای هر گونه عوارض جانبی به دقت تحت نظر هستند. این آزمایشات برای همه مناسب نیست، اما ممکن است برای برخی از افراد مبتلا به NF2 مفید باشد. از پزشک خود بپرسید که آیا شرکت در یک کارآزمایی بالینی ممکن است برای شما مفید باشد یا خیر.



Source link