سندرم چدیاک هیگاشی | Rdiet


سندرم چدیاک هیگاشی (CHS) چیست؟

آلبینیسم کمبود رنگ در پوست، مو و چشم است. سندرم چدیاک هیگاشی (CHS) یک شکل بسیار نادر از آلبینیسم جزئی است که با مشکلاتی در سیستم ایمنی و عصبی همراه است.

این نوع خاص از آلبینیسم همچنین باعث مشکلات بینایی مانند حساسیت به نور، کاهش وضوح و حرکت غیرارادی چشم می شود.

دو نوع CHS وجود دارد: کلاسیک و دیر شروع.

شکل کلاسیک در بدو تولد وجود دارد یا بلافاصله پس از تولد رخ می دهد.

شکل دیررس در اواخر کودکی یا بزرگسالی رخ می دهد. این بسیار ملایم تر از فرم کلاسیک است. افراد مبتلا به CHS دیررس تغییرات کمتری در رنگدانه را تجربه می کنند و کمتر به عفونت های شدید و مکرر مبتلا می شوند. با این حال، بزرگسالان مبتلا به اشکال دیررس این اختلال، خطر قابل توجهی برای ابتلا به مشکلات عصبی مانند مشکل در تعادل و حرکت، لرزش، ضعف در بازوها و پاها و رشد ذهنی کند دارند.

CHS یک بیماری ارثی است که به دلیل نقص در ژن LYST (که ژن CHS1 نیز نامیده می شود) ایجاد می شود. ژن LYST به بدن دستورالعمل هایی را در مورد چگونگی ساخت پروتئینی که مسئول انتقال مواد خاص به لیزوزوم است، می دهد.

لیزوزوم هاساختارهایی در داخل برخی از سلول های شما هستند که سموم را می شکنند، باکتری ها را از بین می برند و اجزای فرسوده سلولی را بازیافت می کنند. نقص در ژن LYST باعث بزرگ شدن بیش از حد لیزوزوم ها می شود. لیزوزوم های بزرگ شده با عملکرد طبیعی سلول تداخل می کنند. آنها از جستجوی سلول ها و کشتن باکتری ها جلوگیری می کنند، بنابراین بدن شما قادر به محافظت از خود در برابر عفونت های مکرر نیست.

در سلول های رنگدانه، ساختارهای غیرطبیعی بزرگ به نام ملانوزوم (مربوط به لیزوزوم) ملانین را تولید و توزیع می کنند. ملانین رنگدانه ای است که به پوست، مو و چشم ها رنگ می دهد. افراد مبتلا به CHS به آلبینیسم مبتلا هستند زیرا ملانین در ساختارهای سلولی بزرگتر به دام افتاده است.

چدیاک هیگاشی یک اختلال ارثی اتوزومال مغلوب است. هر دو والدین کودک مبتلا به این نوع اختلال ژنتیکی حامل یک نسخه از ژن معیوب هستند، اما معمولاً علائمی از این بیماری را نشان نمی دهند.

اگر تنها یکی از والدین ژن معیوب را منتقل کند، کودک به این سندرم مبتلا نخواهد شد اما ممکن است ناقل آن باشد. این بدان معناست که آنها می توانند این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

علائم CHS کلاسیک عبارتند از:

  • موهای قهوه ای یا روشن با درخشندگی نقره ای
  • چشم های رنگ روشن
  • رنگ پوست سفید یا خاکستری
  • نیستاگموس (حرکات غیر ارادی چشم)
  • عفونت های مکرر در ریه ها، پوست و غشاهای مخاطی

علائم دیگری که نوزادان یا کودکان خردسال مبتلا به CHS ممکن است تجربه کنند عبارتند از:

  • دید ضعیف
  • فتوفوبیا (چشم ها به نور روشن حساس هستند)
  • کند شدن رشد ذهنی
  • مشکلات لخته شدن خون که منجر به کبودی و خونریزی غیرطبیعی می شود

طبق یک مطالعه، تقریباً ۸۵ درصد از کودکان مبتلا به CHS به مرحله شدیدی به نام فاز تسریع شده می رسند. دانشمندان فکر می کنند که فاز تسریع شده توسط یک عفونت ویروسی ایجاد می شود.

در طی این مرحله، گلبول های سفید غیرطبیعی به سرعت و به طور غیرقابل کنترلی تقسیم می شوند که می تواند باعث شود:

  • تب
  • خونریزی غیر طبیعی
  • عفونت های جدی
  • نارسایی ارگان ها

کودکان بزرگتر و بزرگسالان مبتلا به CHS دیررس علائم خفیف تر، مشکلات رنگدانه کمتر و عفونت های کمتری دارند. آنها همچنان ممکن است دچار تشنج و مشکلات سیستم عصبی شوند که می تواند باعث ایجاد موارد زیر شود:

  • ضعف
  • لرزش (لرزش غیر ارادی)
  • دست و پا چلفتی
  • مشکل در راه رفتن

برای تشخیص CHS، پزشک ابتدا سابقه پزشکی شما را برای سایر شاخص های بیماری، مانند عفونت های مکرر بررسی می کند. سپس یک معاینه فیزیکی و آزمایش های خاصی برای تشخیص انجام می شود. معاینه فیزیکی می تواند نشانه هایی از تورم کبد یا طحال یا زردی (زردی پوست و چشم ها) را نشان دهد. آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • شمارش کامل خون برای شناسایی گلبول های سفید غیر طبیعی
  • آزمایش ژنتیک برای شناسایی ژن معیوب LYST
  • معاینه چشم پزشکی (معاینه چشم)برای تعیین کاهش رنگدانه چشم یا وجود حرکات غیر ارادی چشم

هیچ درمانی برای CHS وجود ندارد. درمان شامل مدیریت علائم است.

آنتی بیوتیک ها عفونت ها را درمان خواهند کرد. برای بهبود بینایی ممکن است لنزهای اصلاحی چشم تجویز شود. پیوند مغز استخوان ممکن است به درمان نقص در سیستم ایمنی کمک کند. این روش زمانی بیشترین تاثیر را دارد که قبل از اینکه فرد به فاز تسریع شده اختلال مبتلا شود، انجام شود.

اگر کودک شما در مرحله تسریع است، پزشک ممکن است داروهای ضد ویروسی و داروهای شیمی درمانی را برای به حداقل رساندن گسترش سلول های معیوب تجویز کند.

اکثر کودکان مبتلا به شکل کلاسیک CHS در ۱۰ سال اول زندگی خود در نتیجه عفونت های مزمن یا نارسایی اندام می میرند. برخی از کودکان بیش از ۱۰ سال عمر می کنند.

افراد مبتلا به CHS دیررس ممکن است تا اوایل بزرگسالی با این اختلال زندگی کنند، اما معمولاً به دلیل عوارض، طول عمر کمتری دارند.

اگر CHS دارید یا اگر سابقه خانوادگی این سندرم دارید و قصد بچه دار شدن دارید، در مورد مشاوره ژنتیک با پزشک خود تماس بگیرید. آزمایش ژنتیک ممکن است برای بررسی اینکه آیا شما حامل ژن معیوب LYST هستید یا خیر و احتمال اینکه فرزند شما این سندرم را به ارث ببرد، در دسترس باشد. جهش های متعددی در ژن LYST وجود دارد که باعث ایجاد CHS می شود. قبل از انجام هرگونه آزمایش ژنتیکی یا پیش از تولد، باید جهش ژنی خاص در خانواده شما شناسایی شود.

آزمایشات قبل از تولد نیز ممکن است گزینه ای برای بارداری های در معرض خطر باشد. این نوع آزمایش شامل تجزیه و تحلیل نمونه کوچکی از DNA استخراج شده از مایع آمنیوتیک (مایع شفافی است که نوزاد را در رحم احاطه کرده و از آن محافظت می کند) تا ژن های جهش یافته را آزمایش کنند.



Source link