توبروس اسکلروزیس | Rdiet


توبروس اسکلروزیس چیست؟

توبروس اسکلروزیس (TS) یا کمپلکس توبروس اسکلروزیس (TSC)، یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث رشد تومورهای غیرسرطانی یا خوش خیم در مغز، سایر اندام های حیاتی و پوست می شود.

اسکلروز به معنای “سخت شدن بافت” است و غده ها رشدهای ریشه ای شکل هستند.

TS می تواند ارثی باشد یا در اثر جهش خودبه خودی ژن ایجاد شود. برخی از افراد فقط علائم خفیف دارند، در حالی که برخی دیگر تجربه می کنند:

  • تاخیر رشد
  • اوتیسم
  • ناتوانی ذهنی
  • تشنج
  • تومورها
  • ناهنجاری های پوستی

این اختلال می تواند در بدو تولد وجود داشته باشد، اما علائم ممکن است در ابتدا خفیف باشد و سال ها طول بکشد تا به طور کامل ایجاد شود.

هیچ درمان شناخته شده ای برای TS وجود ندارد، اما بیشتر افراد می توانند انتظار داشته باشند که طول عمر طبیعی داشته باشند. درمان ها بر اساس علائم فردی انجام می شوند و نظارت دقیق توسط پزشک توصیه می شود.

تقریباً ۱ میلیون نفر در سراسر جهان مبتلا به TS تشخیص داده شده اند اتحاد توبروس اسکلروزیس (TSA)حدود ۵۰۰۰۰ مورد در ایالات متحده وجود دارد. تشخیص و تشخیص این بیماری بسیار دشوار است، بنابراین تعداد واقعی موارد می تواند بیشتر باشد.

TSA همچنین گزارش می دهد که تقریباً یک سوم موارد ارثی هستند و تصور می شود که دو سوم از جهش ژنتیکی خود به خودی رخ می دهد. اگر یکی از والدین مبتلا به TS باشد، فرزندشان ۵۰ درصد شانس دارد که آن را به ارث ببرد.

دانشمندان دو ژن به نام های TSC1 و TSC2 را شناسایی کرده اند. این ژن ها می توانند باعث TS شوند، اما داشتن تنها یکی از آنها می تواند منجر به بیماری شود. محققان در تلاش هستند تا دقیقاً مشخص کنند هر یک از این ژن ها چه کاری انجام می دهند و چگونه بر TS تأثیر می گذارند، اما آنها فکر می کنند این ژن ها رشد تومور را سرکوب می کنند و در رشد پوست و مغز جنین مهم هستند.

والدین مبتلا به یک مورد خفیف TS ممکن است حتی تا زمانی که فرزندشان تشخیص داده نشود از این بیماری آگاه نباشند. دو سوم موارد TS نتیجه جهش خود به خودی است که هیچ یک از والدین ژن را منتقل نمی کنند. دلیل این جهش یک راز است و هیچ راه شناخته شده ای برای جلوگیری از آن وجود ندارد.

تشخیص TS را می توان با آزمایشات ژنتیکی تایید کرد. هنگام بررسی آزمایش ژنتیک برای تنظیم خانواده، مهم است که به یاد داشته باشید که تنها یک سوم موارد TS ارثی هستند. اگر سابقه خانوادگی TS دارید، ممکن است آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا ببینید آیا حامل این ژن هستید یا خیر.

طیف وسیعی از علائم TS وجود دارد که از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. موارد بسیار خفیف می تواند علائم کمی داشته باشد، و در موارد دیگر، افراد دارای انواع ناتوانی های ذهنی و جسمی هستند.

علائم TS می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • تاخیرهای رشدی
  • تشنج
  • ناتوانی های ذهنی
  • ریتم غیر طبیعی قلب
  • تومورهای غیر سرطانی مغز
  • رسوب کلسیم در مغز
  • تومورهای غیر سرطانی کلیه یا قلب
  • رشد در اطراف یا زیر ناخن های دست و پا
  • رشد روی شبکیه یا لکه های رنگ پریده روی چشم
  • رشد روی لثه یا زبان
  • دندان های حفره دار
  • مناطقی از پوست که رنگدانه آنها کاهش یافته است
  • لکه های قرمز پوست روی صورت
  • پوست برجسته با بافتی مانند پوست پرتقال که معمولاً در پشت است

TS با آزمایش ژنتیک یا یک سری آزمایشات که شامل موارد زیر است تشخیص داده می شود:

  • ام آر آی مغز
  • سی تی اسکن از سر
  • یک الکتروکاردیوگرام
  • یک اکوکاردیوگرام
  • سونوگرافی کلیه
  • یک معاینه چشم
  • نگاه کردن به پوست خود در زیر لامپ وودز که نور فرابنفش ساطع می کند

تشنج یا تاخیر در رشد اغلب اولین علامت TS است. طیف گسترده ای از علائم مرتبط با این بیماری وجود دارد، و برای تشخیص دقیق نیاز به سی تی اسکن و MRI همراه با یک معاینه بالینی کامل است.

تومورهای TS سرطانی نیستند، اما اگر درمان نشوند ممکن است بسیار خطرناک شوند.

  • تومورهای مغزی می توانند جریان مایع مغزی نخاعی را مسدود کنند.
  • تومورهای قلب می توانند در بدو تولد با مسدود کردن جریان خون یا ایجاد ضربان قلب نامنظم باعث ایجاد مشکلاتی شوند. این تومورها معمولاً در بدو تولد بزرگ هستند اما معمولاً با افزایش سن کودک کوچکتر می شوند.
  • تومورهای بزرگ می توانند مانع عملکرد طبیعی کلیه شوند و منجر به نارسایی کلیه شوند.
  • اگر تومورهای چشم بیش از حد بزرگ شوند، می توانند شبکیه را مسدود کنند و باعث از دست دادن بینایی یا کوری شوند.

از آنجایی که علائم می توانند بسیار متفاوت باشند، هیچ درمان جهانی برای TS وجود ندارد و درمان برای هر فرد برنامه ریزی شده است. با بروز علائم باید یک برنامه درمانی متناسب با نیازهای شما تنظیم شود. پزشک معاینات منظم را انجام می دهد و در طول زندگی شما را تحت نظر دارد. نظارت همچنین باید شامل سونوگرافی منظم کلیه برای بررسی تومورها باشد.

در اینجا چند درمان برای علائم خاص وجود دارد:

تشنج

تشنج در افراد مبتلا به TS بسیار شایع است. آنها می توانند بر کیفیت زندگی شما تأثیر بگذارند. داروها گاهی اوقات می توانند تشنج را تحت کنترل درآورند. اگر بیش از حد تشنج دارید، جراحی مغز می تواند یک گزینه باشد.

ناتوانی ذهنی و تاخیر رشد

موارد زیر برای کمک به افرادی که مشکلات ذهنی و رشدی دارند استفاده می شود:

  • برنامه های آموزشی ویژه
  • رفتار درمانی
  • کار درمانی
  • داروها

رشد روی پوست

پزشک شما می تواند از لیزر برای حذف زائده های کوچک روی پوست و بهبود ظاهر پوست شما استفاده کند.

تومورها

جراحی را می توان برای برداشتن تومورها و بهبود عملکرد اندام های حیاتی انجام داد.

در آوریل ۲۰۱۲، سازمان غذا و داروی آمریکا مجوز استفاده از دارویی به نام اورولیموس را دریافت کرد. این دارو در بزرگسالان مبتلا به TS که تومورهای خوش خیم کلیه دارند قابل استفاده است. با ادامه پیشرفت مراقبت های پزشکی، درمان علائم TS نیز در حال بهبود است. تحقیقات ادامه دارد. در حال حاضر، هیچ درمانی وجود ندارد.

اگر کودک شما نشانه هایی از تاخیر رشد، مشکلات رفتاری یا اختلالات ذهنی را نشان می دهد، مداخله زودهنگام می تواند به طور قابل توجهی توانایی او را برای عملکرد بهبود بخشد.

عوارض جدی ناشی از TS شامل تشنج غیرقابل کنترل و تومورهای مغز، کلیه و قلب است. اگر این عوارض درمان نشوند، می توانند منجر به مرگ زودرس شوند.

افراد مبتلا به TS باید پزشکی را پیدا کنند که نحوه نظارت و درمان وضعیت آنها را بداند. از آنجایی که علائم در هر فردی بسیار متفاوت است، چشم‌انداز بلندمدت نیز متفاوت است.

هیچ درمان شناخته شده ای برای TS وجود ندارد، اما اگر مراقبت های پزشکی خوبی داشته باشید، می توانید انتظار داشته باشید که طول عمر طبیعی داشته باشید.



Source link