بیماری اوسلر-وبر-رندو | Rdiet


سندرم اوسلر-وبر-رندو چیست؟

سندرم Osler-Weber-Rendu (OWR) همچنین به عنوان تلانژکتازی هموراژیک ارثی (HHT) شناخته می شود. این یک اختلال ژنتیکی عروق خونی است که اغلب منجر به خونریزی بیش از حد می شود. بر اساس بنیاد بین المللی HHTاین سندرم از هر ۵۰۰۰ نفر یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. با این حال، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری نمی دانند که به آن مبتلا هستند، بنابراین این تعداد ممکن است در واقع بیشتر باشد.

نام سندرم Osler-Weber-Rendu برای پزشکانی که در دهه ۱۸۹۰ روی این بیماری کار کردند، نامگذاری شده است. آنها دریافتند که مشکلات مربوط به لخته شدن خون باعث این وضعیت نمی شود، که قبلاً فرض می شد. در عوض، این وضعیت ناشی از مشکلات خود رگ های خونی است.

در یک سیستم گردش خون سالم، سه نوع رگ خونی وجود دارد. شریان ها، مویرگ ها و سیاهرگ ها وجود دارد. خونی که از قلب شما دور می‌شود از طریق شریان‌هایی که با فشار بالا حرکت می‌کنند، حمل می‌شود. خونی که به سمت قلب شما حرکت می کند از طریق وریدها حمل می شود و با فشار کمتری حرکت می کند. مویرگ ها بین این دو نوع رگ خونی قرار می گیرند و مسیر باریک مویرگ ها به کاهش فشار خون قبل از رسیدن به سیاهرگ ها کمک می کند.

افراد مبتلا به OWR مویرگ های برخی از رگ های خونی خود را از دست داده اند. این رگ های خونی غیرطبیعی به عنوان ناهنجاری های شریانی وریدی (AVM) شناخته می شوند.

از آنجایی که هیچ چیزی برای کاهش فشار خون قبل از جریان یافتن به وریدها وجود ندارد، افراد مبتلا به OWR اغلب رگ‌هایی را تجربه می‌کنند که ممکن است در نهایت پاره شوند. هنگامی که AVM های بزرگ رخ می دهد، خونریزی می تواند رخ دهد. خونریزی در این مناطق می تواند تهدید کننده زندگی باشد:

  • مغز
  • ریه ها
  • کبد
  • دستگاه گوارش

افراد مبتلا به OWR همچنین دارای عروق خونی غیرطبیعی به نام “تلانژکتازی” در نزدیکی پوست و سطوح مخاطی هستند. این رگ های خونی گشاد یا گشاد شده اند و اغلب به صورت نقاط قرمز کوچک روی سطح پوست قابل مشاهده هستند.

علائم و نشانه های OWR و شدت آنها حتی در بین اعضای خانواده بسیار متفاوت است.

علامت رایج OWR یک خال بزرگ قرمز رنگ است که گاهی به آن لکه شراب پورت می گویند. لکه پورت واین به دلیل مجموعه ای از رگ های خونی گشاد شده ایجاد می شود و ممکن است با افزایش سن، رنگ آن تیره شود.

تلانژکتازی یکی دیگر از علائم شایع OWR است. آنها اغلب نقاط قرمز کوچکی هستند و مستعد خونریزی هستند. این علائم ممکن است در کودکان خردسال ظاهر شود یا تا بعد از بلوغ ظاهر نشود. تلانژکتازی می تواند در موارد زیر ظاهر شود:

  • صورت
  • لب
  • زبان
  • گوش ها
  • نوک انگشتان
  • سفیدی چشم
  • دستگاه گوارش

AVM ها می توانند در هر جایی از بدن ایجاد شوند. رایج ترین سایت ها عبارتند از:

  • بینی
  • ریه ها
  • دستگاه گوارش
  • کبد
  • مغز
  • ستون فقرات

شایع ترین علامت OWR خونریزی بینی ناشی از تلانژکتازی در بینی است. در واقع، این اغلب اولین علامت OWR است. خونریزی بینی ممکن است روزانه یا به ندرت دو بار در سال اتفاق بیفتد.

هنگامی که AVM ها در ریه ها تشکیل می شوند، می توانند بر عملکرد ریه تأثیر بگذارند. فرد مبتلا به AVM ریه ممکن است دچار تنگی نفس شود. ممکن است خون سرفه کنند. عوارض جدی ناشی از AVMهای ریه نیز شامل سکته مغزی و عفونت در مغز است. افراد مبتلا به OWR می توانند این عوارض را ایجاد کنند زیرا بدون مویرگ ها، لخته های خون و عفونت ها می توانند مستقیماً بدون بافر از بقیه بدن به مغز بروند.

فرد مبتلا به AVM دستگاه گوارش ممکن است مستعد مشکلات گوارشی مانند مدفوع خونی باشد. اینها به طور کلی دردناک نیستند. با این حال، از دست دادن خون اغلب منجر به کم خونی می شود. AVM های دستگاه گوارش می توانند در معده، روده یا مری ایجاد شوند.

AVM زمانی که در مغز رخ می دهد می تواند خطرناک باشد. هنگامی که فرد خونریزی می کند، می تواند باعث تشنج و سکته های جزئی شود.

افراد مبتلا به OWR یک ژن غیر طبیعی را به ارث می برند که باعث می شود رگ های خونی آنها به درستی تشکیل نشود. OWR یک اختلال اتوزومال غالب است. این بدان معناست که تنها یکی از والدین باید ژن غیرطبیعی داشته باشد تا آن را به فرزندان خود منتقل کند. OWR از یک نسل نمی گذرد. با این حال، علائم و نشانه ها ممکن است بین اعضای خانواده بسیار متفاوت باشد. اگر شما مبتلا به OWR هستید، ممکن است که کودک شما یک دوره خفیف تر یا شدیدتر از شما داشته باشد.

در موارد بسیار نادر، حتی زمانی که هیچ یک از والدین به این سندرم مبتلا نباشند، ممکن است کودکی با OWR متولد شود. این زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از ژن‌های ایجاد کننده OWR در تخمک یا سلول اسپرم جهش پیدا کند.

وجود تلانژکتازی یکی از نشانه های OWR است. سرنخ های دیگری که ممکن است منجر به تشخیص شود عبارتند از:

  • خونریزی های مکرر بینی
  • کم خونی
  • مدفوع خونی
  • داشتن والدین مبتلا به این سندرم

اگر OWR دارید، ممکن است پزشک شما بخواهد آزمایش‌های بیشتری انجام دهد. مثلا:

  • آزمایش خون می تواند کم خونی یا کمبود آهن در خون را بررسی کند.
  • سی تی اسکن می تواند AVM های داخلی مانند ریه ها، کبد و مغز را نشان دهد.
  • پزشک دستگاه گوارش می تواند دوربین کوچکی را در گلوی شما قرار دهد تا وجود AVM در مری شما را بررسی کند. به این کار آندوسکوپی می گویند.
  • اکوکاردیوگرام از امواج صوتی برای بررسی جریان خون در داخل و خارج قلب شما استفاده می کند.

اگر OWR دارید، باید از نظر AVM در ریه ها و مغز غربالگری شوید. این می تواند به پزشک شما کمک کند قبل از اینکه مشکلی پیش بیاید، یک مشکل بالقوه خطرناک را تشخیص دهد. ام آر آی می تواند مشکلات مغز را بررسی کند. سی تی اسکن می تواند AVM های ریه را تشخیص دهد.

پزشک شما می تواند علائم مداوم این سندرم را از طریق معاینات منظم کنترل کند.

آزمایش ژنتیک معمولاً برای تشخیص OWR مورد نیاز نیست. این آزمایشات گران هستند و ممکن است در همه شرایط در دسترس نباشند. افراد با سابقه خانوادگی OWR که علاقه مند به آزمایش ژنتیکی هستند باید گزینه های خود را با یک مشاور ژنتیک در میان بگذارند.

علائم مختلف OWR هر کدام به انواع درمان خود نیاز دارند.

خونریزی بینی

خونریزی بینی یکی از شایع ترین تظاهرات OWR است. خوشبختانه، چندین نوع درمان وجود دارد که ممکن است کمک کند. درمان های غیر تهاجمی عبارتند از:

  • برای مرطوب نگه داشتن هوای خانه یا محل کار از یک مرطوب کننده استفاده کنید
  • داخل بینی خود را با پماد روغن کاری کنید
  • مصرف استروژن برای کاهش بالقوه دوره های خونریزی

اگر درمان های غیرتهاجمی با شکست مواجه شوند، گزینه های دیگری نیز وجود دارد. لیزر درمانی لبه های هر تلانژکتازی را گرم و مهر و موم می کند. با این حال، ممکن است برای تسکین پایدار علائم نیاز به جلسات مکرر داشته باشید. درموپلاستی تیغه بینی نیز گزینه ای برای افرادی است که خونریزی بینی شدید دارند. هدف از این روش جایگزینی غشای مخاطی یا پوشش نازک بینی با پیوند پوستی است که پوشش ضخیم‌تری ایجاد می‌کند. این کار باعث کاهش خونریزی بینی می شود.

AVM های داخلی

ممکن است برای AVM در ریه ها یا مغز به جراحی جدی تری نیاز باشد. هدف انجام اقدامات پیشگیرانه قبل از بروز مشکلات است. آمبولیزاسیون یک فرآیند جراحی است که AVM های ریه را با توقف جریان خون به این رگ های خونی غیر طبیعی درمان می کند. می توان آن را در چند ساعت به صورت جراحی سرپایی انجام داد. این روش شامل وارد کردن ماده ای مانند سیم پیچ فلزی، دوشاخه یا چسب به AVM به منظور مسدود کردن آن است. جراحی برای AVM های مغز لازم است و به اندازه و محل آنها بستگی دارد.

انجام آمبولیزاسیون روی کبد بسیار دشوارتر است. می تواند عوارض جدی ایجاد کند. بنابراین، درمان AVM های کبدی به سمت بهبود علائم هدف گذاری شده است. اگر مدیریت پزشکی ناموفق باشد، فرد مبتلا به OWR به پیوند کبد نیاز دارد.

کم خونی

اگر خونریزی روده ای باعث کم خونی شود، پزشک درمان جایگزینی با آهن را توصیه می کند. این به شکل قرص خواهد بود مگر اینکه آهن کافی جذب نکنید. در این صورت ممکن است مجبور شوید آهن را به صورت داخل وریدی مصرف کنید. در موارد جدی، پزشک ممکن است درمان هورمونی یا تزریق خون را تجویز کند.

علائم پوستی

در صورت خونریزی زیاد یا اینکه شما از ظاهر آنها بدتان می‌آید، متخصصان پوست می‌توانند با لیزر درمانی لکه‌های پورت واین را درمان کنند.

سایر عوارض سندرم ORW

هنگامی که باکتری های دهان وارد جریان خون می شوند و از AVM ریه عبور می کنند، می توانند باعث آبسه مغزی شوند. آبسه مجموعه ای از مواد آلوده حاوی سلول های ایمنی و چرک است. این اغلب در طی مراحل دندانپزشکی اتفاق می افتد. اگر AVM ریه دارید یا هنوز غربالگری نشده اید، قبل از انجام هر کار دندانپزشکی با پزشک خود در مورد مصرف آنتی بیوتیک صحبت کنید.

اکثر افراد مبتلا به OWR زندگی کاملا طبیعی دارند. این سندرم تنها زمانی تهدید کننده زندگی است که یک AVM داخلی شروع به خونریزی غیرقابل کنترل کند. به طور منظم به پزشک خود مراجعه کنید تا بتواند هر گونه AVM داخلی را تحت نظر داشته باشد.



Source link