برای بیماری های نادر باید «Moonshot» یا «Warp Speed» وجود داشته باشد



تیاو اصطلاح “بیماری نادر” هم توصیفگر مناسب و هم نام اشتباه است. به طور جداگانه، هر بیماری نادر تعداد نسبتا کمی از افراد را تحت تاثیر قرار می دهد. اما در مجموع، بیش از 30 میلیون آمریکایی و 400 میلیون نفر در سراسر جهان به یکی از بیش از 10000 بیماری نادر مبتلا هستند – 95٪ از آنها هیچ درمان تایید شده ای ندارند. بیش از نیمی از مبتلایان به بیماری‌های نادر کودکان هستند که یک سوم آن‌ها برای جشن تولد پنج سالگی خود زنده نمی‌مانند.

علیرغم نیاز فوری به تحقیق و یافتن درمان های جدید، کمک اندکی در قالب بودجه تحقیقاتی در مقیاس بزرگ، مانند آنچه برای کووید-19 در دسترس قرار گرفت، وجود دارد. هیچ عملیات Warp Speed ​​برای بیماری های نادر وجود ندارد. بدون مهتاب; هیچ تلاشی برای توسعه درمان هماهنگ چند ملیتی یا چند میلیارد دلاری وجود ندارد. در نتیجه، والدین، مراقبان و گروه‌های بیمار اغلب مجبور می‌شوند شهروند-دانشمند و توسعه‌دهنده دارو شوند تا کاندیداهای درمانی را شناسایی و پیش ببرند تا جایی که ممکن است یک محقق دانشگاهی، شرکت یا سرمایه‌گذار علاقه‌مند شود.

بخش آخر سال 2021 و اوایل سال 2022 شاهد عقب نشینی بی سابقه ای در بازارهای بیوتکنولوژی بوده است. تعداد فزاینده ای از شرکت ها توسعه ژن درمانی و سلول درمانی بالقوه امیدوارکننده را برای شرایط بسیار نادر متوقف کرده اند و تعداد کمی از آنها به طور کلی مسیر خود را تغییر داده اند. این انقباض برای خانواده‌های مبتلا به بیماری‌های نادری که منتظر برنامه‌های توسعه‌ای به ظاهر امیدوارکننده برای بیماری خود بوده‌اند، ویرانگر است تا آنها را بسته باشند.

تبلیغات

گویی چالش‌های مبتنی بر بازار کافی نبودند، تعدادی از سیاست‌های بالقوه و تغییرات نظارتی نگران‌کننده نیز برای جوامع بیماری‌های نادر در جریان است. مسیرهای تأیید سریع، مشوق‌های مالیاتی، و کوپن‌های بررسی اولویت‌ها، که با هم ترکیب شده‌اند تا توسعه داروهای بیماری‌های نادر مستقر در ایالات متحده را تشویق کرده و حتی آن‌ها را رایج کرده‌اند، همگی در معرض خطر محدودیت یا انقضا هستند و اصلاحات بیشتری در راه است.

توسعه و تجاری سازی داروها برای درمان بیماری های نادر آسان نیست. حدود نیمی از شرایط نادر بر مغز و سیستم عصبی مرکزی تأثیر می گذارد. حتی اگر محققان بتوانند علت دقیق یکی از این شرایط را مشخص کنند، تولید و رساندن دارویی به مغز که به طور ایمن و مؤثر یک علت را هدف قرار دهد یا یک علامت را برطرف کند، ممکن است دشوار باشد. این چالش را با هزاران شرایط نادر چند برابر کنید، که برخی از آنها ممکن است تنها تعداد انگشت شماری از مردم را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار دهند، و عظمت و پیچیدگی چالش ها آشکار می شود.

تبلیغات

با این حال، هنوز زمان و فرصتی برای محافظت و تشویق نوآوری‌های آینده در بیماری‌های نادر در مقیاس لازم برای پرداختن به چالش عظیم وجود دارد. تلاش ها باید بر روی موارد زیر متمرکز شود:

  • افزایش شناخت در میان سیاستگذاران، اقتصاددانان سلامت، پرداخت کنندگان و عموم مردم از بار جمعی و هزینه های قابل توجه بیماری های نادر درمان نشده در سراسر جهان؛
  • حفظ سیاست‌های مبتنی بر انگیزه که سرمایه‌گذاری و پیشرفت را در بیماری‌های نادری که خطر بالای پیامدهای جدی و نیازهای برآورده‌نشده بالا و تعداد کمی از افراد مبتلا دارند را تسریع می‌کند.
  • نوسازی، ساده‌سازی و همسوسازی فرآیندهای نظارتی برای امکان آزمایش‌های بالینی سازگار، جهانی و چندشرایط و کاربردهای دارویی جدید، که راه را برای تأیید همزمان یک درمان واحد برای استفاده در شرایط متعدد و مشابه از طریق یک ارسال نظارتی مشترک هموار می‌کند. در نتیجه کاهش هزینه های توسعه به ازای هر دارو و افزایش دوام تجاری با افزایش جمعیت کلی بیمارانی که از درمان بهره مند می شوند.
  • حمایت از کشف و توسعه دارو با محوریت بیمار، در مراحل اولیه از طریق سازمان‌ها و شرکت‌های توسعه دارو در مقیاس بزرگ‌تر که دسترسی به سرمایه اولیه، امکانات مشترک، آزمایشگاه‌ها و تخصص را از طریق مشارکت‌های دولتی و خصوصی و همکاری‌های دانشگاهی چند مرکزی فراهم می‌کنند. و
  • توسعه مدل‌های مبتکرانه انتقال فناوری، سرمایه‌گذاری و تجاری‌سازی، که به موجب آن شرکت‌ها یا مؤسسات دانشگاهی می‌توانند مالکیت معنوی را از برنامه‌های توسعه متوقف یا رها شده به جوامع بیمارانی که از پیشرفت یک نامزد دارویی امیدوارکننده حمایت کرده‌اند، کمک کنند.

اتخاذ این اقدامات می تواند پیشرفت قابل توجهی را در کسری از هزینه هایی که برای پاسخ به کووید-19 هزینه شده است به همراه داشته باشد، تا حدی به این دلیل که صدها داروی احیا کننده و سایر روش های درمانی برای بیماری های نادر در حال توسعه هستند. با تکیه بر اکتشافات اولیه و پیشرفت بیماران و گروه‌های مدافع، فرآیند تحقیق و توسعه را می‌توان با ارائه انعطاف‌پذیری و کمک به کارآفرینان تحت هدایت بیمار تسریع کرد تا از اشتباهات اجتناب کنند و درمان‌های اکتشافی را سریع‌تر و کارآمدتر به جایی برسانند که برای سرمایه‌گذاران و شرکای بالقوه جذاب شوند. .

بیماری‌های نادر احتمالاً بزرگ‌ترین حوزه بیماری است که نیاز برآورده نشده در سراسر جهان است. همچنین بسیار محتمل است که مشکلات حل شده با یافتن داروهای دقیق برای بیماری‌های نادر در مقیاس وسیع‌تر برای مناطق بیماری «بزرگ‌تر» اعمال شود و پیشرفت‌هایی ایجاد کند که در نهایت به نفع گروه بزرگ‌تری از مردم باشد و به‌طور چشمگیری بار جمعی آن شرایط را کاهش دهد. خانواده ها و سیستم های بهداشتی – که تنها در ایالات متحده ممکن است نزدیک به 1 تریلیون دلار در سال باشد.

جست‌وجوی روش‌های درمانی برای درمان بیماری‌های نادر بسیار مهم است که به نفع درمان‌هایی برای مناطق شایع‌تر و کم‌پیچیده‌تر بیماری کنار گذاشته شود. برای حصول اطمینان از اینکه توسعه داروهای یتیم همچنان رو به افزایش است و درمان‌های بیشتری برای کمک به افراد مبتلا به بیماری‌های نادر برای زندگی طولانی‌تر و بهتر توسعه می‌یابد، همه افرادی که در این بیماری‌ها سهیم هستند، از خانواده‌های فردی گرفته تا شرکت‌های دارویی چندملیتی، باید فراتر از آنچه که وجود دارد بروند. امروز انجام می شود و به گونه ای سرمایه گذاری و همکاری می کند که منعکس کننده ماهیت و مقیاس واقعی چالشی است که بیماری های نادر نشان می دهد.

کریگ مارتین مدیر عامل Global Genes است، یک سازمان غیرانتفاعی که بر حمایت از بیماران و جوامع بیماری نادر و بهبود تشخیص و دسترسی به درمان متمرکز است. بودجه این سازمان از ترکیبی از حق عضویت، حمایت مالی از رویدادها و برنامه ها، کمک های مالی از بنیادها و مؤسسات بشردوستانه، کمک های مالی فردی و بازاریابی مرتبط با هدف تأمین می شود. برخی از کمک های مالی و حق عضویت از سوی شرکت های مرتبط با بیوتکنولوژی، داروسازی و علوم زیستی تامین می شود.