اسپرهسیتوز ارثی | Rdiet


اسفروسیتوز ارثی چیست؟

اسفروسیتوز ارثی (HS) یک اختلال در سطح، به نام غشاء، گلبول های قرمز شما است. باعث می شود گلبول های قرمز شما به جای دیسک های مسطح که به سمت داخل منحنی می شوند، به شکل کروی در بیایند. سلول های کروی نسبت به گلبول های قرمز معمولی انعطاف پذیری کمتری دارند.

در یک بدن سالم، طحال پاسخ سیستم ایمنی به عفونت ها را آغاز می کند. طحال باکتری ها و سلول های آسیب دیده را از جریان خون فیلتر می کند. با این حال، اسفروسیتوز به دلیل شکل و سفتی سلول ها، عبور گلبول های قرمز از طحال را دشوار می کند.

شکل نامنظم گلبول های قرمز خون می تواند باعث شود طحال آنها را سریعتر تجزیه کند. این فرآیند تجزیه کم خونی همولیتیک نامیده می شود. یک گلبول قرمز طبیعی می تواند تا ۱۲۰ روز زنده بماند، اما گلبول قرمز با اسفروسیتوز ارثی ممکن است ۱۰ تا ۳۰ روز زنده بماند.

اسفروسیتوز ارثی می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. علائم بسته به شدت بیماری متفاوت است. اکثر افراد مبتلا به HS بیماری متوسطی دارند. افراد مبتلا به HS خفیف ممکن است از ابتلا به این بیماری بی اطلاع باشند.

کم خونی

اسفروسیتوز باعث می شود گلبول های قرمز خون شما سریعتر از سلول های سالم تجزیه شوند که می تواند منجر به کم خونی شود. اگر اسفروسیتوز باعث کم خونی شود، ممکن است رنگ پریده تر از حد طبیعی به نظر برسید. سایر علائم رایج کم خونی ناشی از اسفروسیتوز ارثی می تواند شامل موارد زیر باشد:

  • خستگی
  • تنگی نفس
  • تحریک پذیری
  • سرگیجه یا سبکی سر
  • افزایش ضربان قلب
  • سردرد
  • تپش قلب
  • زردی

زردی

هنگامی که یک سلول خونی تجزیه می شود، رنگدانه بیلی روبین آزاد می شود. اگر گلبول های قرمز شما خیلی سریع تجزیه شوند، منجر به بیلی روبین بیش از حد در جریان خون شما می شود. بیلی روبین بیش از حد می تواند باعث زردی شود. زردی باعث زرد یا برنزی شدن پوست می شود. سفیدی چشم نیز ممکن است زرد شود.

سنگ کیسه صفرا

بیلی روبین اضافی همچنین می تواند باعث ایجاد سنگ کیسه صفرا شود که زمانی که بیلی روبین بیش از حد وارد صفرا شود می تواند در کیسه صفرا ایجاد شود. شما ممکن است هیچ علامتی از سنگ کیسه صفرا نداشته باشید تا زمانی که باعث انسداد شود. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • درد ناگهانی در سمت راست بالای شکم یا زیر استخوان سینه
  • درد ناگهانی در شانه راست شما
  • کاهش اشتها
  • حالت تهوع
  • استفراغ
  • تب
  • زردی

علائم در کودکان

نوزادان ممکن است علائم کمی متفاوت از اسفروسیتوز را نشان دهند. یرقان شایع ترین علامت در نوزادان است و نه کم خونی، به ویژه در هفته اول زندگی. اگر متوجه شدید که نوزاد شما:

  • زردی چشم یا پوست دارد
  • بی قرار یا تحریک پذیر است
  • در تغذیه مشکل دارد
  • بیش از حد می خوابد
  • کمتر از شش پوشک خیس در روز تولید می کند

شروع بلوغ ممکن است در برخی از کودکان مبتلا به HS به تعویق بیفتد. به طور کلی، شایع ترین یافته ها در اسفروسیتوز ارثی کم خونی، یرقان و بزرگ شدن طحال است.

اسفروسیتوز ارثی به دلیل نقص ژنتیکی ایجاد می شود. اگر سابقه خانوادگی این اختلال را دارید، شانس شما برای ابتلا به آن بیشتر از کسی است که ندارد. افراد از هر نژادی می توانند اسفروسیتوز ارثی داشته باشند، اما این بیماری در افراد اروپایی تبار بیشتر شایع است.

HS اغلب در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی تشخیص داده می شود. در حدود ۳ مورد از ۴ موردسابقه خانوادگی این بیماری وجود دارد. پزشک از شما در مورد علائمی که دارید می پرسد. آنها همچنین می خواهند درباره خانواده و سابقه پزشکی شما بدانند.

پزشک شما یک معاینه فیزیکی انجام خواهد داد. آنها بزرگ شدن طحال را بررسی می کنند که معمولاً با لمس نواحی مختلف شکم انجام می شود.

این احتمال وجود دارد که پزشک شما نیز خون شما را برای تجزیه و تحلیل بگیرد. یک آزمایش کامل شمارش خون تمام سطوح سلول های خونی و اندازه گلبول های قرمز شما را بررسی می کند. انواع دیگر آزمایش خون نیز می تواند مفید باشد. به عنوان مثال، مشاهده خون شما در زیر میکروسکوپ به پزشک اجازه می دهد تا شکل سلول های شما را ببیند، که می تواند به او کمک کند تا تشخیص دهد که آیا شما به این اختلال مبتلا هستید یا خیر.

پزشک شما همچنین ممکن است آزمایشاتی را برای بررسی سطح بیلی روبین شما تجویز کند.

سنگ کیسه صفرا

سنگ کیسه صفرا در اسفروسیتوز ارثی شایع است. مقداری پژوهش نشان داده است که نیمی از افراد مبتلا به HS در سن ۱۰ تا ۳۰ سالگی دچار سنگ کیسه صفرا می شوند. سنگ های صفراوی رسوبات سخت و سنگریزه مانندی هستند که در داخل کیسه صفرا ایجاد می شوند. آنها از نظر اندازه و تعداد بسیار متفاوت هستند. هنگامی که آنها سیستم مجرای کیسه صفرا را مسدود می کنند، می توانند باعث درد شدید شکم، یرقان، حالت تهوع و استفراغ شوند.

توصیه می شود افرادی که سنگ کیسه صفرا دارند، کیسه صفرا خود را با جراحی خارج کنند.

طحال بزرگ شده

بزرگ شدن طحال نیز در HS شایع است. اسپلنکتومی یا روشی برای برداشتن طحال، می تواند علائم HS را برطرف کند، اما می تواند منجر به عوارض دیگری شود.

طحال نقش مهمی در سیستم ایمنی ایفا می کند، بنابراین برداشتن آن می تواند منجر به افزایش خطر ابتلا به برخی عفونت ها شود. برای کمک به کاهش این خطر، پزشک احتمالاً قبل از برداشتن طحال، واکسن‌های خاصی (از جمله واکسن‌های Hib، پنوموکوک و مننگوکوک) به شما می‌دهد.

مقداری پژوهش تنها بخشی از طحال را برای کاهش خطر عفونت برداشته است. این ممکن است به ویژه در کودکان مفید باشد.

پس از برداشتن طحال، پزشک به شما نسخه ای برای آنتی بیوتیک های پیشگیرانه می دهد که روزانه از طریق دهان مصرف می کنید. آنتی بیوتیک ها می توانند به کاهش بیشتر خطر ابتلا به عفونت کمک کنند.

هیچ درمانی برای HS وجود ندارد، اما می توان آن را درمان کرد. شدت علائم شما تعیین می کند که کدام دوره درمانی را دریافت می کنید. گزینه ها عبارتند از:

عمل جراحی: در بیماری متوسط ​​یا شدید، برداشتن طحال می تواند از عوارض شایع ناشی از اسفروسیتوز ارثی جلوگیری کند. گلبول های قرمز شما هنوز شکل کروی خود را خواهند داشت، اما عمر طولانی تری خواهند داشت. برداشتن طحال نیز می تواند از سنگ کیسه صفرا جلوگیری کند.

همه افراد مبتلا به این بیماری نیازی به برداشتن طحال ندارند. برخی از موارد خفیف را می توان بدون جراحی درمان کرد. پزشک ممکن است فکر کند که اقدامات تهاجمی کمتر برای شما مناسب تر است. به عنوان مثال، جراحی برای کودکان کمتر از ۵ سال توصیه نمی شود.

ویتامین ها: اسید فولیک، یک ویتامین B، معمولا برای همه مبتلایان به HS توصیه می شود. به شما کمک می کند تا گلبول های قرمز جدید بسازید. دوز روزانه اسید فولیک خوراکی گزینه درمانی اصلی برای کودکان خردسال و افراد مبتلا به موارد خفیف HS است.

انتقال خون: اگر کم خونی شدید دارید ممکن است نیاز به تزریق گلبول قرمز داشته باشید.

نور درمانی: پزشک ممکن است از نور درمانی، که فتوتراپی نیز نامیده می شود، برای زردی شدید در نوزادان استفاده کند.

واکسیناسیون: دریافت واکسن های روتین و توصیه شده نیز برای جلوگیری از عوارض ناشی از عفونت مهم است. عفونت ها می توانند باعث تخریب گلبول های قرمز در افراد مبتلا به HS شوند.

پزشک بر اساس شدت بیماری شما یک برنامه درمانی برای شما ایجاد خواهد کرد. اگر طحال خود را بردارید، بیشتر مستعد ابتلا به عفونت خواهید بود. پس از جراحی به آنتی بیوتیک های پیشگیرانه مادام العمر نیاز خواهید داشت.

اگر HS خفیف دارید، باید مکمل های خود را طبق دستور مصرف کنید. همچنین باید به طور منظم با پزشک خود مشورت کنید تا مطمئن شوید که وضعیت به خوبی مدیریت می شود.



Source link